不動纖毛綜合癥的癥狀表現及其治療方法有哪些？

　　不動纖毛綜合癥(ICS)，是由纖毛結構缺陷引起多發(fā)性的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現氣道阻塞，呼吸困難等癥狀。

　　目錄

　　1.流行病學

　　2.發(fā)病原因

　　3.發(fā)病機制

　　4.癥狀表現

　　5.臨床檢查

　　6.診斷方法

　　7.疾病鑒別

　　8.并發(fā)癥

　　9.治療方法

　　10.預防預后

　　【流行病學】

　　不動纖毛綜合癥發(fā)病率為1∶30000～1∶60000。國內資料少，流行病學尚不清楚。

　　【發(fā)病原因】

　　不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。

　　因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。

　　也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。

　　【發(fā)病機制】

　　不動纖毛綜合癥是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。
 

　　【癥狀表現】

　　不動纖毛綜合癥發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現氣道阻塞，呼吸困難。

　　由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。

　　表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。

　　尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。

　　精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。

　　【臨床檢查】

　　1.實驗室檢查

　　免疫學檢查一般正常。

　　2.輔助檢查

　　患者胸部X線檢查一般正常。

　　【診斷方法】

　　根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。

　　【疾病鑒別】

　　不動纖毛綜合癥應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。支氣管哮喘也可以發(fā)生粘液及纖毛功能異常，但纖毛結構無特殊缺陷。
 

　　【并發(fā)癥】

　　由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。

　　尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。

　　精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。

　　【治療方法】

　　1.藥物治療

　　增強體質，防止呼吸道感染。呼吸道反復感染的治療，可用抗感染及促進痰液排除的藥物。

　　2.手術治療

　　病變局限，有手術適應證者應及時手術治療。同時亦應注意治療鼻竇炎。

　　【預防預后】

　　1.預防

　　增強體質，提高機體免疫力。

　　2.預后

　　不動纖毛綜合癥病變局限，手術效果滿意，預后良好。

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