臍膨出-巨舌-巨體綜合征的發(fā)病原因及其治療方法！

　　臍膨出-巨舌-巨體綜合征(EMG)也稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征、新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。是一種少見的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故稱Beckwith綜合征。1964年，Weidemann又報(bào)告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合征。

　　目錄

　　1.發(fā)病原因

　　2.發(fā)病機(jī)制

　　3.癥狀表現(xiàn)

　　4.臨床檢查

　　5.診斷方法

　　6.疾病鑒別

　　7.并發(fā)癥

　　8.治療方法

　　9.飲食保健

　　10.預(yù)防預(yù)后

　　【發(fā)病原因】

　　本病病因尚不清楚，病例研究發(fā)現(xiàn)本病有家族性發(fā)病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳，亦有作者認(rèn)為本病表現(xiàn)為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內(nèi)分泌異常所致，Wiedemann則認(rèn)為該病由丘腦下區(qū)某種釋放因子引起。

　　【發(fā)病機(jī)制】

　　臍膨出-巨舌-巨體綜合征可伴多發(fā)性畸形，組織病理示：巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數(shù)量增多，發(fā)育正常，生長較緩慢，胰腺胰島的結(jié)構(gòu)基本正常。

　　但數(shù)目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現(xiàn)低血糖，腎皮質(zhì)內(nèi)腎小球形成過程持續(xù)，集合管擴(kuò)大和形成不良，腎髓質(zhì)錐體部結(jié)構(gòu)不良，睪丸有間質(zhì)細(xì)胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細(xì)胞增生，肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細(xì)胞散在，偶見肝脂肪浸潤。

　　【癥狀表現(xiàn)】

　　臨床上男女均可發(fā)病。主要特征為臍膨出、巨舌和巨體。患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動(dòng)笨拙，影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大臍膨出或臍疝。
 

　　生后1個(gè)月內(nèi)可呈消瘦，皮下脂肪明顯減少，但后幾個(gè)月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。

　　低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn)，持續(xù)時(shí)間長，較難矯正，以后可反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內(nèi)最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個(gè)月后可逐漸停止，但也有持續(xù)至2～3歲者，也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。據(jù)統(tǒng)計(jì)，低血糖的發(fā)生率約占33%～50%。

　　內(nèi)臟肥大也常見，特別是腎、胰腺及肝臟，心臟也可有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳郭畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)及母體羊水過多，巨大胎兒等。

　　部分患兒可有輕度智能低下，小頭畸形等。如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。個(gè)別患兒可罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。

　　【臨床檢查】

　　(1)在手術(shù)前應(yīng)做X線胸部透視及影像學(xué)檢查，如B超、多普勒，X線、CT等檢查，了解有無伴發(fā)畸形，以便手術(shù)中一同處理;
 

　　(2)代謝有關(guān)的生化和激素項(xiàng)目的檢查，例如與血糖代謝有關(guān)或生長激素代謝有關(guān)的檢查，了解有無伴發(fā)畸形。

　　【疾病鑒別】

　　與其他肥胖、腫瘤鑒別。

　　【并發(fā)癥】

　　腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤及腹腔腫瘤等。

　　【治療方法】

　　臍膨出-巨舌-巨體綜合征治療，新生兒期應(yīng)注意呼吸道通暢和喂養(yǎng)。同時(shí)給予糾正低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈滴注很難維持血糖至正常水平，必要時(shí)可加用皮質(zhì)類激素。

　　藥物治療應(yīng)持續(xù)至低血糖發(fā)作停止后，一般須1～3個(gè)月。在藥物治療期間，應(yīng)同時(shí)采用牛奶及固體飲食，多次進(jìn)餐的喂養(yǎng)法以減少低血糖發(fā)作。對(duì)于臍膨出或臍疝可采用疝修補(bǔ)術(shù)等，巨舌可行舌部分切除術(shù)等整形手術(shù)。
 

　　【飲食保健】

　　宜吃清淡營養(yǎng)的流質(zhì)、半流質(zhì)食品　吃富含高蛋白的食物有利傷口的恢復(fù)。補(bǔ)充多種維生素，多吃新鮮蔬菜和水果。可多吃各種瘦肉、牛奶、蛋類等富含蛋白質(zhì)的食物。

　　忌煙、酒。忌辛辣刺激性食物，忌肥膩食物。

　　【預(yù)防預(yù)后】

　　預(yù)防

　　本病病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關(guān)，通常與近親結(jié)婚有關(guān)，本病無法直接預(yù)防。對(duì)于有可疑染色體異常家族史的患者應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，避免婚后因染色體遺傳造成子代患本病。同時(shí)還應(yīng)注意加強(qiáng)孕期營養(yǎng)，合理膳食，避免情緒激動(dòng)等影響胚胎發(fā)育的不良刺激。

　　預(yù)后

　　本病預(yù)后不良。除輕癥者外，極少成活，通常于1～4個(gè)月內(nèi)死亡。

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