什么是肺囊性纖維化？肺囊性纖維化的癥狀表現及其治療方法有哪些？

　　肺囊性纖維化(CPF或CF)，是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，其他人種則極少見，作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及發育障礙等臨床表現。

　　目錄

　　1.流行病學

　　2.發病原因

　　3.發病機制

　　4.癥狀表現

　　5.臨床檢查

　　6.診斷方法

　　7.疾病鑒別

　　8.并發癥

　　9.治療方法

　　10.預防預后

　　【流行病學】

　　肺囊性纖維化為染色體隱性遺傳性疾病，多見于白種人，據統計美國國內發病率為1/3300，非洲、美洲人后裔為1/15000，拉丁美洲人種后裔為1/9500，亞裔為1/3200。我國迄今尚無病例報道。

　　【發病原因】

　　研究認為肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接后果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。

　　【發病機制】

　　囊性肺纖維化是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對CF發病機制的研究已在分子水平。

　　研究結果顯示其特異性為15%的患者胰腺功能足夠，屬功能足夠型。另一些患者胰腺功能不足，屬功能不足型。

　　由于外分泌腺的功能異常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纖毛清除功能的損害，導致支氣管黏液堵塞，隨之產生繼發感染。

　　【癥狀表現】

　　典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。

　　呼吸道初發癥狀為咳嗽，主要為干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈陣發性咳嗽，痰量增多。

　　可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些癥狀可持續數周甚至數月。如合并支氣管擴張時有反復咯血，后期可以有發紺和杵狀指，往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重并發癥。
 

 

　　【臨床檢查】

　　1.汗液試驗：陽性。

　　2.胰腺刺激試驗：測定胰酶，胰酶顯著下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。

　　3.X線檢查

　　(1)肺紋理改變病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。

　　(2)小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。

　　(3)肺野改變肺門周圍有環狀陰影，是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線征象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞。

　　以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄征象，包括周圍血管分布的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心臟病。

　　(4)支氣管造影檢查表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。

　　4.胸部CT檢查

　　(1)支氣管壁增厚、支氣管擴張可廣泛分布于兩肺各葉，尤其是兩肺上葉多見。支氣管擴張主要是輕、中度柱狀支氣管擴張。

　　支氣管壁增厚既可發生于擴張的支氣管，也可發生于非擴張的支氣管，常為輕度增厚，管壁內外比較光滑。

　　(2)兩肺彌漫性肺氣腫表現為肺野密度低而不均，在不同病例病變程度輕重不一，嬰兒或兒童患者多見。

　　(3)支氣管黏液栓由于黏液分泌物潴留在氣管內形成，依據黏液存留的支氣管走向不同而形態各異，多呈圓形、橢圓形、管狀或尖端指向肺門的“V”形或“Y”形高密度陰影，密度均勻，邊緣光滑銳利。
 

 

　　(4)薄壁含氣囊腔因支氣管擴張，氣腫性肺大泡及間質性氣囊腫形成大小不一之囊腔，主要分布在兩肺上部。

　　(5)斑片狀陰影表現為感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，呈1～3cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或上肺野病灶分布較多。

　　5.胸部MRI檢查

　　MRI表現囊性纖維化在呼吸系統的病理改變是由分泌物堵塞支氣管以及繼發感染，MRI能較好顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變;

　　黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態各異，尖端指向肺門，繼發性感染主要為小葉肺炎樣變。

　　【診斷方法】

　　囊性肺纖維化有用的實驗室檢查是定量的毛果云香堿電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl，一般情況下，Cl-<60mmol/L，如測定結果C1->70mmol/L即為陽性，有診斷價值。

　　再結合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經常容易發生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結合家族史、X線、CT、MRI等一般還是可以診斷的。

　　【疾病鑒別】

　　肺囊性纖維化常會出現囊性支氣管擴張，所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的并發癥，其表現可類似多發性空洞，但不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。
 

 

　　肺囊性纖維化應與丙種球蛋白缺乏癥、復發性細菌性肺炎、過敏性支氣管肺曲菌病、結核性支氣管擴張癥相鑒別。

　　【并發癥】

　　肺囊性纖維化如合并支氣管擴張時有反復咯血，后期可以有發紺和杵狀指，往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重并發癥。

　　【治療方法】

　　肺囊性纖維化如果能詳細詢問病史，得到早期診斷和合理的綜合治療，預后還是樂觀的，多數病人可存活到20多歲甚至更長。

　　否則很多病兒多在10歲前因反復呼吸道感染最后導致嚴重肺功能損害，右心負荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。

　　治療上由于患兒有反復呼吸道感染，必須應用抗生素治療，以控制呼吸道及肺部炎癥，防止疾病進一步發展。

　　其他治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。

　　【預防預后】

　　1.肺囊性纖維化的預防

　　預防感染，加強鍛煉身體，增強體質，提高自身免疫功能，生活規律。

　　2.預后

　　如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長。

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